¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?
Lo que hay que saber
Diciembre 2023
El Síndrome de Down es una anomalía cromosómica que se transmite genéticamente.
El origen de la alteración está motivado por la duplicación de uno de los cromosomas, el número 21.
Normalmente el ser humano posee 46 aportados en partes iguales por cada uno de los progenitores. En el caso de este síndrome los niños presentan 47 dado que el número 21 se encuentra duplicado como se dijo anteriormente.
Esta anomalía provoca cambios físicos característicos a los que se pueden agregar distintos tipos de alteraciones en algunos órganos o aparatos.
En la Argentina y en Latinoamérica la incidencia global del síndrome es de 1 en 670 recién nacidos.
Estadísticamente está comprobado que el riesgo de concebir un niño con Down aumenta con la edad materna. Como ejemplo, algunas de las estadísticas consultadas muestran que la incidencia para m adres mayores de 35 años es de aproximadamente de 10 por mil, mientras que en las menores de esa edad se ubicaría aproximadamente en 1 por mil recién nacidos.
Hay determinados rasgos físicos que son comunes a todas las personas con síndrome de Down. Presentan ojos rasgados hacia arriba, talla baja, cuello, manos y dedos cortos, un solo pliegue en la palma de las manos y un tono muscular en general más disminuido que lo normal. Por la característica en los ojos el cuadro fue denominado erróneamente mongolismo, término que no debe ser utilizado bajo ningún aspecto.
Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar, cada una tiene capacidades diferentes. Generalmente tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás. Sin embargo, como el resto de los niños los habrá más o menos inteligentes.
Las investigaciones llevadas a cabo durante fines del último siglo y en el presente han llevado a conocer más sobre este síndrome, favoreciendo el crecimiento y desarrollo de estos niños.
Como ejemplo, basta mencionar que entre 1942 y 1955 menos del 50% de ellos sobrevivían luego del primer año de vida. Todo ello producto del desconocimiento de este síndrome. Los avances en las investigaciones y en el tratamiento adecuado de las anomalías que suelen acompañar al síndrome han producido un avance en la expectativa de vida que la acerca en muchos casos al común de las personas.
El conocimiento actual del mismo hace que muchas de las mencionadas anomalías puedan ser controladas o incluso prevenidas, mejorando la calidad de vida en la mayoría de ellos.
Alrededor de un 40 a un 50% de bebés con síndrome de Down nacen con una cardiopatía congénita asociada. Los avances en el diagnóstico precoz por imágenes y la cirugía cardiovascular llevan en la actualidad a resolver muchas de ellas.
Las anomalías a nivel digestivo también suelen ser frecuentes, entre ellas la constipación que puede responder a causas funcionales u orgánicas. Debido a la hipotonía muscular muchas veces suele estar presente una luxación de caderas que puede resolverse si es diagnosticada en forma precoz.
Los niños con síndrome de Down suelen tener una mayor concentración de glóbulos rojos en la sangre. Por otra parte, la leucemia es un 10 a un 20% más frecuente que en la población general.
Los problemas de visión también suelen estar presentes en etapas tempranas de la vida requiriendo un control oftalmológico precoz a fin de favorecer la estimulación de ambas retinas. Asegurar una buena visión es de vital importancia para no sumar una limitación en el proceso de aprendizaje.
Los procesos infecciosos suelen ser más frecuentes también en estos niños, habiéndose demostrado alteraciones en algunas funciones del sistema inmunológico. Las consecuencias de ello pueden ser las infecciones en los oídos o incluso neumonías.
El hipotiroidismo y la enfermedad celíaca son también más frecuentes en niños y adolescentes con síndrome de Down.
Todos los trastornos aquí expuestos no hacen más que subrayar la necesidad de controlar a estos niños durante toda la vida. En base a los conocimientos actuales las miradas van en busca de las patologías comentadas y, de encontrarlas, prevenirlas o tratarlas en forma precoz.
De nada servirían estos controles si el niño no halla en sus padres y el hogar un ambiente de afecto y contención que pueda prepararlo para la vida futura: escuela, amigos, afectos, relaciones y salida laboral.
Los objetivos de la atención son mejorar la independencia y la autosuficiencia, desarrollar su propia identidad y alcanzar la lectoescritura. Estos niños necesitan más y no menos, amor y control; necesitan más y no menos, atención médica; y necesitan más y no menos oportunidades en la vida.
La adolescencia marca otro hito en los jóvenes con Síndrome de Down. Suelen enfrentarse a problemas motivados principalmente por la resistencia de la familia o las personas que los rodean para verlos como seres sexuales, creyéndolos “niños eternos”. La falta de información reduce las oportunidades de estos jóvenes para compartir y relacionarse con sus pares.
El primer propósito de este artículo es que cada vez más gente pueda conocer la realidad del Síndrome de Down y las posibilidades ciertas de integrarse a la vida con los demás niños y personas.
La asistencia a escuelas comunes, el trabajo y la sociabilización son ahora posibles gracias a todos los conocimientos de la enfermedad y a los cuidados mencionados en los párrafos anteriores.
El objetivo es lograr una persona con calidad de vida, útil para sí y para la sociedad, que sea autosuficiente y que posea la capacidad de dar y recibir amor.
Fuente: Durlach R. “Síndrome de Down”. Programa Nacional de Actualización Pediátrica. Sociedad Argentina de Pediatría. 1999.