DETECCIÓN PRECOZ DE ALGUNAS ENFERMEDADES
La importancia de los análisis en el recién nacido
NOVIEMBRE 2016
Las enfermedades poco frecuentes son las que se son difíciles de encontrar en una población determinada. Algunas veces reciben el término de “enfermedades raras”.
Para que se considere a una enfermedad como poco frecuente debe ocurrir menos de un caso cada 2000 habitantes en una población. En otras palabras debe afectar a menos del 0,05% de la misma.
Paradójicamente estas enfermedades consideradas “raras “reúnen entre 5000 y 8000 tipos de patologías. En Europa se calculan 30 millones de personas afectadas y en nuestro país la cifra se estima en 3 millones. El 80% de las mismas son de naturaleza genética, o sea el niño porta la enfermedad desde su gestación intraútero, comenzando con los síntomas generalmente a temprana edad. Estos pueden aparecer en forma sorpresiva, progresiva o intermitente. Pueden ser enfermedades que no evolucionen o por el contrario que con el tiempo avancen en su gravedad y/o discapacidad.
La mayoría de estas enfermedades no tiene cura definitiva. Si bien son poco frecuentes constituyen, una vez confirmadas, una gran carga no sólo para el niño y su familia sino también para los profesionales, el sistema de salud y la sociedad en su conjunto.
La detección precoz de estas enfermedades suele constituir un desafío para el médico. Será importante la existencia de antecedentes familiares que puedan relacionarse con la presencia de estas enfermedades: abortos espontáneos, fallecimiento de hermanos durante las primeras horas o días de vida, consanguinidad de los padres, etc. A pesar de todo ello, el retraso en el diagnóstico suele ser frecuente. Algunas veces la falta de sospecha y otras la escasa información disponible de muchas de estas enfermedades son las causantes de la demora. Una vez llegado al diagnóstico suele aparecer el problema de la falta de centros especializados en la evaluación y tratamiento de estos niños.
En algunas oportunidades, la demora en el diagnóstico suele empeorar o complicar el pronóstico de la enfermedad. Es el caso de las enfermedades provocadas por errores congénitos del metabolismo. Son trastornos genéticos que alteran la función de vías metabólicas necesarias para la vida y que pueden manifestarse en forma temprana, tardía, intermitente, crónica o evolutiva. En general alteran el crecimiento y desarrollo normal afectando especialmente a estructuras del cerebro y sistema nervioso. Algunas de estas patologías, incluidas dentro de las poco frecuentes, suelen mejorar, tener un mejor pronóstico o incluso no provocar consecuencias conociendo su existencia en forma precoz. Por lo tanto, la posibilidad de tener una vida normal con el tratamiento adecuado dependerá muchas veces de ese diagnóstico temprano.
La pesquisa neonatal que se realiza a todos los bebés durante las primeras horas de vida busca comprobar en forma rápida la posible existencia de alguna de estas enfermedades por medio de unas simples gotas de sangre. El “conocido” pinchazo, generalmente en uno de los talones del recién nacido, obtiene una muestra de sangre para detectar en forma precoz fenilcetonuria, galactosemia y deficiencia de una enzima denominada biotinidasa. No obstante ello, hay muchos más errores del metabolismo que no son abarcados en este análisis y que deben ser diagnosticados clínicamente. La mayoría de estas enfermedades producen daño por la acumulación de metabolitos tóxicos al encontrarse bloqueada en alguna etapa la producción de la hormona o elemento final.
La pesquisa neonatal también incluye la detección de otras enfermedades como el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita y la enfermedad fibroquística del páncreas. Casi todas ellas tienen tratamiento efectivo si el mismo se inicia en forma oportuna y temprana. Este tamizaje o estudio de laboratorio rige por ley en todo el ámbito del país. Lo importante a tener en cuenta es que estas pruebas no certifican un diagnóstico. Requieren siempre otros análisis confirmatorios que se solicitan a la brevedad.
La galactosemia requiere la suspensión de la leche materna y la indicación de fórmula a base de soja, dado que la acumulación de galactosa produce toxicidad. En caso de detectarse fenilcetonuria se debe también ajustar la alimentación restringiendo, por el mismo motivo anterior, el aporte de la fenilalanina de la leche. El hipotiroidismo congénito obliga a iniciar el aporte de la hormona tiroidea en forma medicamentosa. En la hiperplasia suprarrenal congénita se deben aportar también las hormonas que no se pueden sintetizar en el organismo por la falla metabólica. Lo mismo ocurre con la deficiencia de biotinidasa.
La detección precoz de enfermedad fibroquística del páncreas, a pesar de estar incluida en el tamizaje de laboratorio, no modifica en forma importante el comportamiento de la enfermedad, dado que es una alteración en las secreciones de todas las glándulas del organismo. Sin embargo puede mejorar la evolución, dado el conocimiento temprano de la patología por parte de la familia y el médico.
Otras enfermedades poco frecuentes no tienen la posibilidad de ser detectadas por laboratorio en forma tan precoz. Algunos signos y síntomas alertarán a familiares y será el médico pediatra con la colaboración de especialistas el responsable del diagnóstico, que no siempre llegará a ser temprano.
Algunas enfermedades poco frecuentes pueden comenzar a tratarse desde los primeros días de vida, evitando en muchos casos desde la muerte hasta discapacidades invalidantes.
La poca frecuencia de una enfermedad deja de serlo para la familia que posee un niño afectado con alguna de ellas. A partir del diagnóstico se deben desplegar, además del tratamiento, estrategias que sirvan como contención y sostén para las familias afectadas.
Fuente: Barvosa P., Andrade M. «Enfermedades poco frecuentes» PRONAP. Sociedad Argentina de Pediatría. 2016
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