ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS
¿Qué son?
Abril 2024
Las enfermedades denominadas autoinflamatorias engloban a un conjunto de enfermedades no muy frecuentes caracterizadas por procesos inflamatorios periódicos o continuos en distintas partes del organismo. Estos desórdenes están causados por defectos en el sistema inmunológico que se manifiestan por la liberación de sustancias o células que participan en la inflamación sin existir un agente externo como tampoco anticuerpos por parte del organismo.
Por las investigaciones realizadas hasta el presente, estas alteraciones serían causadas por defectos genéticos, específicamente sobre genes relacionados con la respuesta inmune y la inflamación sin la participación de anticuerpos.
Estas enfermedades son relativamente poco frecuentes, sin embargo, cuando aparecen lo hacen con signos y síntomas tan inespecíficos que algunas veces demoran el diagnóstico. Así, la fiebre, los brotes en la piel, los dolores, etc. suelen presentarse desde el inicio y generalmente en forma episódica.
Ejemplo de ello es la “fiebre periódica”, donde el niño tiene episodios de fiebre alta repetidos en ausencia de alguna infección comprobada. No obstante, entre los períodos febriles suele haber buen estado general sin afectarse el crecimiento o el desarrollo.
Existen varias entidades de origen autoinflamatorio que cursan con fiebre periódica que pueden manifestarse desde temprana edad. En relación a su duración y los signos que la acompañen podrá sospecharse ese origen. Ejemplo de ello son las lesiones en la boca, incremento en el tamaño de ganglios, brotes en piel, dolores articulares, etc. que pueden permitir facilitar ese diagnóstico. Estos cuadros provocan, además de la preocupación familiar, serios inconvenientes en la actividad del niño dado el frecuente ausentismo en las actividades escolares. Alguna de estas entidades con el tiempo pueden provocar la lesión algunos órganos, en especial los riñones.
Otras enfermedades autoinflamatorias se manifiestan especialmente sobre las articulaciones desarrollando dolor o inflamación. Generalmente esos síntomas suelen orientar en un principio a una artritis infecciosa, descartándose finalmente el origen microbiano.
Como en lo comentado en el párrafo anterior, muchos síntomas y signos suelen agregarse al compromiso de las articulaciones.
Hay otros cuadros de origen autoinflamatorio aún más raros que pueden afectar en especial la piel, los huesos, los pequeños vasos sanguíneos o inclusive provocar signos de enfermedad en todo el organismo, pudiendo algunas veces simular una infección generalizada en la que no está involucrado tampoco germen alguno.
A pesar de la complejidad de esta patología hay signos que pueden hacer sospechar su presencia.
La fiebre, con características de periodicidad, los brotes en piel frecuentes, dolores en las articulaciones recurrentes y las úlceras o aftas periódicas sobre la boca pueden ser el motivo de una consulta médica. Si se suma a todo ello antecedentes familiares similares, la posibilidad de algún origen autoinflamatorio se acrecienta.
No obstante, el estudio y el tratamiento de estos cuadros es siempre resorte del especialista en reumatología quien en vista a los síntomas y signos hallados solicitará los estudios adecuados para arribar al diagnóstico y tratamiento.
La terapéutica para todos estos cuadros se dirige a controlar el estado inflamatorio, contándose para ello con varias alternativas que, como dijimos anteriormente, serán indicados por el médico reumatólogo.
Fuente: Espada G. y col. “Enfermedades autoinflamatorias en la infancia”. Programa Nacional de Actualización Pediátrica. Sociedad Argentina de Pediatría. 2023