La piel puede manifestar otras enfermedades
¿QUÉ ES UNA NEUROFIBROMATOSIS?
Julio 2018
Las manchas en la piel constituyen siempre preocupación en todas las personas y motivan gran cantidad de consultas tanto al médico clínico como al especialista.
Si bien es frecuente observar distintos tipos de manchas en los niños, las mismas suelen ser transitorias, generalmente rosadas y secundarias a brotes virales, originados por micosis o alergias. También es frecuente la consulta por “nevos” mejor conocidos como lunares, típicamente marrones oscuros con diferentes tamaños y características.
Pero hay un grupo de manchas que reúne características especiales, diferentes a las anteriores, no solo por el color de las mismas sino porque en algunas oportunidades pueden estar indicando otra patología subyacente mucho más importante.
En efecto, las manchas de color parduzco, mejor conocidas como “café con leche” cuando se presentan en número y características especiales pueden corresponder a lo que se denomina un “síndrome neurocutáneo”. Estos síndromes configuran enfermedades que por medio de manifestaciones en la piel expresan patología del sistema nervioso.
Si bien la mayoría de las personas que poseen alguna mancha café con leche en su piel no presenta patología neurológica, en algunas oportunidades y especialmente en los niños las mismas reúnen ciertas características, tamaño y número que pueden llamar la atención y obligan al médico a descartar la llamada “neurofibromatosis múltiple» o mejor conocida como «Enfermedad de Von Recklinghausen”. Esta patología constituye un síndrome neurocutáneo y expresa en la piel la presencia de tumores benignos, en principio pequeños, que comprometen nervios en distintas partes del organismo. Es una enfermedad genética que se transmite en forma hereditaria. Sin embargo más del 50% de los casos no presentan antecedentes familiares.
Las manchas café con leche son indiscutiblemente el signo predominante, ya que la totalidad de los pacientes las presentan al nacer o en los primeros cuatro años de vida, si bien como se dijo anteriormente, abundan también en la población general. Si bien las mismas suelen estar presentes al nacimiento se hacen más notorias con el crecimiento. Sin embargo es poco probable que se manifiesten después de los 4 años. Son manchas de color marrón claro, con un borde bien definido, de forma redondeada, oval o fusiforme y tamaño variable. Su distribución es habitualmente generalizada. Aumentan de tamaño y en número con el desarrollo, generalmente en la primera década de la vida, pero el color no suele variar. Un signo clásico de la enfermedad lo constituyen otras manchas más pequeñas de 2-3 mm de diámetro, similares a pecas normales, que se agrupan en las axilas y más raramente en ingles. Este signo prácticamente acompaña siempre a la enfermedad y su presencia, asociadas a las manchas café con leche, prácticamente definen el diagnóstico.
Completan el cuadro en piel los neurofibromas, tumores, en principio benignos, provenientes de los nervios periféricos, que se manifiestan como pequeños nódulos. Tienen una consistencia blanda, y en casi todos los casos se pueden introducir hacia el interior de la piel mediante una ligera presión con el dedo. Su coloración es la de la piel normal, o de un tono rosado o violáceo. A lo largo de los años aumentan en número y algunos pueden alcanzar un gran tamaño. Estos tumores también se desarrollan en distintos nervios del cuerpo, pudiendo comprometer el funcionamiento de variados órganos mediante la compresión que pueden ejercer sobre los mismos. La afección de la visión por el compromiso del nervio óptico es un ejemplo de ello.
Aproximadamente un tercio de los afectados tienen un retraso mental variable, que generalmente es leve. Son frecuentes las cefaleas, los trastornos del habla, de conducta y del aprendizaje que merecerán tenerse en cuenta en caso de asociarse con las lesiones comentadas en la piel.
Un bebé o un niño con manchas aisladas no significa en absoluto que posea la enfermedad. No obstante ante la presencia de la mismas requerirán siempre ser evaluadas por el médico y en función de su tamaño, número y antecedentes familiares iniciar el estudio de las mismas si correspondiera.
Fuente: Puig Sanz L. “Síndromes neurocutáneos”. Asociación Española de Pediatría.