LA HEMOFILIA
Lo que hay que saber
Noviembre 2022
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta especialmente a la coagulación de la sangre. Se origina por la deficiencia completa o parcial de factores que intervienen en el mencionado proceso.
El sello distintivo de esta patología es la aparición de hemorragias espontáneas, prolongadas y recurrentes afectando especialmente a articulaciones y tejidos blandos.
Es una enfermedad conocida desde tiempos remotos. La documentación más antigua se encuentra ya en leyes judías del siglo IV que eximían de la circuncisión si dos hijos anteriores de la misma madre hubieran muerto por sangrado severo asociado con el procedimiento.
Recién en el transcurso del siglo XIX se pudo establecer el origen de la enfermedad y su transmisión hereditaria por medio de genes anómalos transportados por el cromosoma X. El varón sólo posee uno solo (XY) a diferencia de la mujer que tiene dos, (XX). En relación a ello, el sexo masculino es el principal afectado por la enfermedad, teniendo el femenino la capacidad de transmitirla, pero no padecerla, dado que el restante cromosoma X generalmente no se encuentra afectado. De este modo, las mujeres son portadoras de la enfermedad y la pueden transmitir a sus descendientes varones. Las portadoras tienen un 50% de probabilidades de transmitir el gen a cualquiera de sus hijos. Los hombres que heredan el gen de la hemofilia expresan la enfermedad y las mujeres se vuelven portadoras.
La Reina Victoria de Inglaterra, la más famosa portadora de hemofilia, transmitió la condición a varios de sus propios hijos, propagando el trastorno a otras familias reales europeas.
Se conocen dos tipos de hemofilia. La A o clásica, en la que se encuentra afectado el Factor VIII de la coagulación y la B, mucho menos frecuente en la que la disminución del Factor IX constituye el origen de la afección. La prevalencia estimada para la primera de ellas es de 1 en 5.000 varones nacidos vivos y en la segunda de 1 a 30.000. Existirían a la fecha 1.125.000 hombres que viven con hemofilia en todo el mundo.
La hemostasia es el proceso normal de coagulación que se inicia ni bien se produce una lesión en un tejido o vaso sanguíneo. El primer paso es la formación de un coágulo con la intervención principal de las plaquetas seguido de la vasoconstricción para disminuir la llegada de sangre a la lesión. En una segunda etapa, este “tapón plaquetario” provisorio es reemplazado por la activación de factores de coagulación que se encuentran circulando por la sangre completando la cicatrización definitiva de la lesión. Tanto los factores VIII y IX, al encontrarse disminuidos, provocan que ese proceso no se lleve a cabo.
La hemofilia puede ser leve, moderada o grave en relación a la intensidad y frecuencia de los episodios hemorrágicos. Existe una correlación directa entre los niveles de los factores afectados con la gravedad y frecuencia de los síntomas de cada persona. La presentación en recién nacidos y niños implican generalmente deficiencias severas de los factores de coagulación.
Debido a que ni el factor VIII ni el IX atraviesan la placenta el sangrado puede aparecer desde los primeros días de la vida extrauterina o incluso dentro del útero durante el embarazo.
El signo más característico de la hemofilia es la denominada hemartrosis, aparición repentina de sangrado en las articulaciones manifestándose con hinchazón por edema, dolor y reducción del movimiento. Tobillos, rodillas y codos suelen ser las más afectadas. El sangrado repetitivo en una misma articulación provoca una reacción inflamatoria crónica que llega a invalidar aún más el funcionamiento de la articulación. La hemorragia en los músculos es también un signo frecuente, con formación de hematomas. Todas estas manifestaciones pueden aparecer en forma espontánea o secundaria a traumatismos que en otras personas no producirían inconvenientes. Otros sangrados pueden ocurrir también a nivel del árbol urinario o la vía digestiva.
Dada la etiología genética de la enfermedad, la familia, especialmente del niño, conoce y alerta a los médicos del antecedente de la patología. Sin embargo, también existen entre un 30 a 50% de casos sin ellos, debiendo su aparición probablemente a mutaciones genéticas.
Los estudios de la coagulación en la sangre y la cuantificación de los factores de coagulación confirman generalmente el diagnóstico.
Las pruebas genéticas son una parte importante de la evaluación además de permitir un asesoramiento genético preciso.
El tratamiento de la hemofilia es el reemplazo del factor de coagulación afectado, sumado al tratamiento específico de las hemorragias en caso de que ocurran. Dado que los factores provienen del plasma de dadores, durante los primeros años del HIV los contagios por transfusión fueron bastante frecuentes. Afortunadamente las técnicas de purificación actual han dejado atrás el inconveniente.
Con el desarrollo de productos más seguros, el paradigma del tratamiento en la hemofilia dejó sólo de tratar los episodios hemorrágicos a demanda sino también al uso de terapia profiláctica como son las administraciones regulares programadas de concentrado de factor para prevenir los sangrados, especialmente frente a cirugías o intervenciones dentales.
La experiencia acumulada con el tratamiento de la enfermedad permitió comprobar que con el tiempo algunos pacientes desarrollan anticuerpos contra los factores administrados lo que suele dificultar algunas veces la marcha del tratamiento.
La terapia génica, o sea la transferencia de los genes necesarios para el normal funcionamiento de los factores afectados, probablemente se convierta en la cura definitiva. Ya existen varias experiencias al respecto, utilizando un vector viral para ingresar el material genético, método similar al utilizado en algunas vacunas contra el Covid.
Existen fundaciones y asociaciones en todo el mundo que cuentan con normas, consejos, protocolos e incluso servicios médicos y de laboratorio que llevan a cabo el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de niños y adultos.
Fuente: Omar Matuk-Villazon, Jonathan C. Roberts, Fernando F. Corrales-Medina Pediatr Rev (2021) 42 (12): 672683.
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