La “prueba del talón”
EL SCREENING NEONATAL
Octubre 2023
Hay desórdenes o enfermedades en los recién nacidos denominadas habitualmente como “raras”, cuyos signos y síntomas no se hacen evidentes hasta que el daño irreversible ocurra. Dado que existen en la actualidad tratamientos para evitar dichas patologías es importante detectarlas a tiempo con el fin de detener la evolución de las mismas.
El método para detectar estas patologías en el recién nacido se denomina “screening” o pesquisa neonatal, conocido vulgarmente como el “test del piecito”.
La prueba es simple y práctica dado que el objetivo es detectar recién nacidos que, ante la positividad en alguna de ellas, se puedan realizar estudios algo más complejos para certificar la enfermedad e iniciar un tratamiento precoz.
La prueba se lleva a cabo sobre gotas de sangre del bebé obtenidas por una pequeña punción generalmente sobre alguno de los talones entre las 36 hs y los 7 días de vida. Deben haber transcurrido 24 hs de la primera alimentación, usualmente antes del alta neonatal del sanatorio.
Las gotas se recolectan sobre un papel de filtro especial, quedando alojada cada una de ellas en un círculo por cada patología que se desee investigar. El material con las distintas gotitas se envía a laboratorios especializados que, mediante una prueba rápida, permiten detectar la posibilidad de que el recién nacido desarrolle alguna de las enfermedades investigadas. Cuanto más rápido se obtengan los resultados en forma más precoz se podrá confirmar el diagnóstico e iniciar el tratamiento correspondiente para evitar la exteriorización de la misma y los daños irreversibles en muchas de ellas.
La legislación vigente declara la obligatoriedad del examen de Pesquisa Neonatal en todos los recién nacidos, a fin de instaurar un tratamiento precoz en aquellos pacientes detectados. O sea, es un derecho consagrado del recién nacido y sus familias y es un deber de los profesionales e instituciones en realizarlo.
Las enfermedades a detectar por la pesquisa son denominadas raras por la baja frecuencia en sus presentaciones. No obstante, tienen la característica de provocar daños irreversibles y/o muerte. La mayoría obedece a disturbios metabólicos desde el inicio de la vida extrauterina que deben ser corregidos para evitar las consecuencias comentadas y posibilitar, en la mayoría de los casos una vida normal cumpliendo el tratamiento adecuado y específico.
A continuación, se describen las patologías que se investigan en el mencionado screening.
- HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO: Enfermedad congénita que se produce por la falta de hormona tiroidea. Esta hormona interviene en el desarrollo y el crecimiento del niño y su falta durante las primeras semanas de vida produce daño en el cerebro llevando a la discapacidad mental. Su detección temprana permite iniciar un tratamiento a tiempo que evite el daño. Su incidencia es de 1 en 11.500 recién nacidos.
- GALACTOSEMIA: Enfermedad hereditaria caracterizada por la imposibilidad de metabolizar la galactosa, presente normalmente en la leche. Detectada dentro del primer mes de vida permite iniciar un tratamiento con una dieta libre de lactosa, (sin leche ni derivados), evitando los daños que pueda producir. Su incidencia es de 1 en 25.500 recién nacidos.
- HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA: Enfermedad hereditaria que por un defecto en el metabolismo de las hormonas suprarrenales puede producir deshidratación y muerte en el periodo neonatal, o trastornos en el crecimiento y desarrollo de los niños. El diagnóstico precoz y el inmediato tratamiento previenen el cuadro grave y permiten la correcta asignación del sexo de los niños afectados. Su Incidencia es de 1 en 11.500 recién nacidos aproximadamente.
- DEFICIENCIA TOTAL DE BIOTINIDASA: Enfermedad hereditaria causada por el déficit o ausencia de la enzima biotinidasa, lo que provoca alteraciones en el metabolismo de la biotina. Esto origina trastornos en el metabolismo de las grasas, carbohidratos y proteínas. La detección precoz de esta enfermedad y su tratamiento, previene los síntomas de la misma y el daño que puede producir. Su incidencia es de1 en 99.500 recién nacidos aproximadamente.
- FENILCETONURIA (o PKU): Enfermedad hereditaria del metabolismo de las proteínas, que produce acumulación de fenilalanina en el organismo lesionando el cerebro del niño, con secuelas neurológicas entre otras. Su detección temprana permite iniciar un tratamiento a tiempo y así evitar el daño.
La incidencia es de 1 en 11.500 recién nacidos aproximadamente. - FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREAS: Enfermedad hereditaria que cuando se manifiesta en sus formas más severas produce graves dificultades respiratorias e intestinales. Su detección precoz asegura un mejor asesoramiento pediátrico y una mejor calidad de vida. La incidencia aproximada es de 1 en 6.500 recién nacidos.
- LEUCINOSIS O ENFERMEDAD DE ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE: Es una enfermedad congénita hereditaria que consiste en la acumulación de un tipo especial de aminoácidos que intoxican al Sistema Nervioso Central e impiden su desarrollo normal. Su detección precoz tiene un tratamiento muy efectivo que minimiza estos riesgos.
De esta forma, unas pocas gotitas pueden alertar sobre la posibilidad de que algunas de estas enfermedades se encuentren presentes. El test se convierte por lo tanto en la única oportunidad para que las mismas puedan ser confirmadas, se inicien los tratamientos adecuados y permitan al recién nacido, en la mayoría de los casos, crecer y desarrollarse en forma adecuada.
Fuentes:
- Fundación Endocrinológica Infantil. Buenos Aires. 2009.
- Barvosa P. “Pesquisa neonatal”. Congreso Nacional de Pediatría. Mendoza. 2015.